有一群孩子,人们一眼就能看出他们的与众不同:身高比同龄人矮一截,小腿粗大,行动困难,因长期使用激素药物,脸肿胀得像气球一样。
这些孩子患上了一种叫作DMD(杜氏肌肉营养不良)的遗传性肌肉萎缩病。国内外相关研究显示,这种病通常3岁-5岁发病,病人全身肌肉逐渐萎缩,失去行走能力,最终瘫痪,直至心肺衰竭。由于目前暂无有效治疗方法,大多数患者的生命只有15岁-25岁。在青春萌发的年纪,他们却要面临死亡的阴影。他们不愿向命运低头,顽强守候着希望,期待奇迹的发生。
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“孩子的身体一点一点地动不了了”
19岁的陈红洲,已经在轮椅上坐了7年。
现在,他已很熟悉轮椅的“习性”,将手搭在右侧巴掌大的按钮上,轮椅便能按他的意图前进、后退、转弯,灵活自如。
由于肌肉逐渐萎缩,用餐时,陈红洲需要紧贴餐桌,才能够得着面前的一碗饭,夹菜需要别人帮助。喝水时,他拿不动水壶,更无力举杯,母亲给他买了一个带吸管的杯子,“这样比较方便”。哪怕是捂嘴咳嗽,对他也是一个不小的挑战,他要在别人帮助下用尽全身力气咳嗽,“否则痰会卡在喉咙上”。
“孩子的身体一点一点地动不了了。”这是陈红洲母亲龚绍菊多年来对儿子病症的直接认知。
“治疗罕见病的医生,比罕见病患者更罕见。”接受中青报·中青网记者采访时,中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红介绍说,大部分罕见病患者的就医经历非常曲折,主要原因在于,各地医疗水平差异大,罕见病专家集中在几个大城市;患者散居各地,很难获得精准就医信息;国内基因检测机构水平参差不齐,间接导致患者难以获得明确诊断。
2011年,6岁的陈红洲腿部意外摔伤,之后感觉“使不上力,一直疼”,自此开始求医问药。直到8年后,在四川大学华西第二医院(以下简称“华西二院”),经过基因检查,他才被正式确诊罹患DMD。
住在四川达州的一家人,到重庆某医院就诊。医生告诉龚绍菊,孩子是“肌肉损伤导致的脚无力”,随后开了针对跌打损伤的药物。但孩子用药两三个月后,仍然不见好转,走路时腿更瘸了。
一年后,陈红洲病情未见好转,母子俩再度到重庆求医。这一次,医生怀疑是“基因病变”,给他开了激素药物,却没有明确病因。
小学那几年,陈红洲中药、西药换着吃,每年花费几万元。有一次去当地县医院,医生劝他们做康复训练,但这里的护理人员专门服务老年人,没有服务儿童的经验,把他的腿弄骨折了,“护理员向我们赔礼道歉,说免费让我们做康复训练。我们又做了几次,但腿还是越来越软,用不上力。”陈红洲回忆说。
2017年,12岁的陈红洲又一次骨折,上了钢板。那一年,他上五年级,教室在5楼,陈红洲无法上下楼梯,父母忙于生意没空陪读,只好给他办理了休学。
骨折渐渐好转后,家人带他来到天津,进入一家全托管的康复机构。“收费1.5万元一个月,康复训练了两个月,病情并未缓解,我彻底站不起来了。”陈红洲说。
接他回家的路上,母子俩特意去了一趟北京,想碰碰运气,看看能不能挂上协和医院的号,却被搜索引擎的医疗广告误导,去了一家民营医院,“什么都没看出来”。
在北京天安门前,龚绍菊背着陈红洲,留下了一张合影。
值得庆幸的是,游瑞恩确诊较早。2015年,4岁的他在华西二院确诊病情,自此开始接受专业治疗。
母亲陈贵芳回忆,游瑞恩学走路时,进度比同龄人慢很多。上幼儿园后,他走路时习惯踮脚,容易摔跤,身上经常青一块紫一块。老师多次找陈贵芳谈话,“娃儿情况有点不对头,还是赶紧去找医生看看”。
确诊后,母子俩每周大半时间都在康复机构度过,“我们四川泸州就一家机构,只有工作日上午能训练。”陈贵芳说。孩子上小学时,中午12点放学,她要提前1个小时接,和他一起赶去康复机构,抢出训练时间。
去年,游瑞恩升入初一。虽然不能像同学一样健步如飞,但在旁人的搀扶下,他能靠自己的双脚走路。
华西二院儿童康复科副主任、主任医师蔡晓唐多年研究DMD患者的康复与治疗,她见过很多患者因为没能找到专业医生,错过了最佳治疗时机。
“在不同的病情阶段,DMD患儿的康复目标是不一样的。”蔡晓唐介绍,在DMD患儿确诊早期,医疗手段应以提高运动功能为目标。由于心脏也是肌肉组织,当DMD患儿肌肉进一步萎缩、运动功能逐渐下降,病情进入晚期,应使用激素等药物,确保心肺等功能正常运转。
“从临床经验来看,如果治疗得当,有的患者生命可以延长到30岁以上。”她说。
压力不仅来自病痛本身
病痛带来的压力,不仅仅是病痛本身。
求医多年,龚绍菊尽量不在儿子面前流露出脆弱、彷徨,更避免在他面前流泪,但陈红洲会敏锐地察觉到母亲情绪的起伏。
母亲曾特别叮嘱他,千万不要跟别人提起病情,“大姐二姐要找对象,三姐还在读书,说出来没人能帮忙,反而会看你笑话”。
龚绍菊担心,在小城市生活,身边都是熟人,常有人指指点点,给一家人带来心理压力。
理解母亲的陈红洲养成了一个习惯:在外面时,他坚持不让母亲推,而是自己操控轮椅,走在母亲前面,刻意离得很远,“我不希望别人用异样的目光盯着妈妈”。
母亲很心疼,“孩子太懂事了,有时还想要替我分忧”,但不管怎么说,“娃儿终究还是和别人不一样”。
常年做生意的龚绍菊有记账习惯,她专门准备了一个箱子,装着儿子求医时留下的发票。去年她发现,这个箱子几乎快被填满了,“为了治陈红洲的病差不多花了几十万元”。
她想仔细算算账,但“算着算着,脑袋都疼了”。于是,她一把火烧光了这些发票。
很长一段时间,游瑞恩一家人也很难接受孩子患病的事实。
尽管游瑞恩2015年就已经确诊DMD,但直到2021年,他们才给孩子办上残疾证。在父母看来,一纸证明就像是盖戳认证,提醒他们的孩子“和普通人不一样”。
游瑞恩有一个8岁的妹妹。一次,他生妹妹的气,心急之下,他把妹妹的东西扔在地上。外婆看到了,生气地说,“如果你是‘正常娃儿’,我早就好好教育你了。”
这句话深深刺痛了游瑞恩,他坐在轮椅上,止不住地哭泣。
希望一直在
2023年,陈红洲终于找到一份适合自己的工作:大数据标注师。
这份工作不用通勤,只要有电脑、有网络,就可以远程完成。他面前是系统给出的各色图片,需要操纵鼠标,标注出画面中的各种物体,比如路人、车辆、红绿灯等,这些数据最终会给到互联网公司,用来训练机器,让AI更加智能。
“一天最少干4个小时,上个月干得多,到手2000多元。”看到工资入账,陈红洲工作劲头更足,最近还动用自己的“小金库”,分期买下一台4000多元的笔记本电脑。
2023年,游瑞恩升入初中,进入四川省纳溪中学校就读初一。
第一次摸底考试,他在年级名列前茅,他说自己想要“考得更好”,“让家人们不那么担心,让他们轻松一点”。
“天翼长空,不争虚名,只争朝夕,勇夺第一。”初一(16)班的墙上,贴着游瑞恩所在的“天翼”学习小组的宣言。
陈贵芳坦言,孩子的身体并不能支撑他高强度学习。因为肌肉逐渐萎缩,比起别的孩子,他握笔、写作业会更加费力。课业压力大,他不能按时去专业康复机构,每晚在家里做简易康复训练。
游瑞恩越来越能理解母亲的担忧,“只要开开心心就好,健康最重要”。
“这些家庭最关心的,是特效药的研发进展。”5月下旬,蔡晓唐前往海南,参加在博鳌乐城国际医疗旅游先行区举行的DMD专家研讨会。
会后,她在朋友圈中写下一句话:“希望一直在”,同时配上两个握拳的表情,像是鼓励自己,也鼓励所有与DMD战斗的人。
中青报·中青网见习记者 刘胤衡 记者 王鑫昕 来源:中国青年报