由于罕见病发病率极低、患病人数少且人群分散，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员同样欠缺认知。据中国罕见病联盟调查，有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病，尤其是基层医务工作者。大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家等多方协作才能得出精准诊断。
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3月12日，修改后的政府工作报告发布。在政府工作报告补充修改内容中，“加强罕见病用药保障”被修改为“加强罕见病研究和用药保障”。罕见病患者普遍面临着缺医少药的困境，对全国2000多万名罕见病患者及其家庭而言，这意味着他们的希望之灯又亮了一些。
全国两会后，全社会对罕见病群体的关注也更多了，作为罕见病患者的张笑也亲身感受到，罕见病的话题越来越不“罕见”。
1993年出生的张笑，患有罕见病黏多糖贮积症（I型），这是一种溶酶体累积病，目前无法根治，最有希望的疗法是特异性酶替代治疗和基因治疗，唯一的治疗药物是每年费用一两百万元的拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞）。
如今，张笑仍然保持着童年的身高，要自己洗头、穿袜子等都非常艰难，走路也得小心翼翼，但她这些年一直在坚持为罕见病群体奔走。她总会随身带着一个空的“艾尔赞”小药瓶。“我的目标是用上‘艾尔赞’，我一定要尝尝（用上）‘艾尔赞’是什么情况。”为了这个目标，她从初中就开始攒钱。
“没药也带病活了28年，做了一个病人要做的事。”张笑相信，“光在前方”。
漏诊、误诊情况普遍存在
对许多罕见病患者而言，误诊和延误治疗是常有的事。
自打有记忆起，张笑最经常出现的地方就是医院。从家乡山西的大小医院到北京协和医院，家人带着年幼的她四处求医问药，也尝试了各种诊疗方案，但始终不见好转。直到1997年，张笑才在北京协和医院儿科被确诊为黏多糖贮积症（I型）。
等到一家人将张笑送到协和医院儿科时，负责接诊的医生连连感慨不容易：“（年龄）这么大的黏多糖病人，智力还这么好，真是难得。”以往他们接诊的黏多糖贮积症患者，神经系统、心脏等器官都会受到很大影响，有不少在婴幼儿时期便“不在了”。
张笑的医生、北京协和医院儿科副主任医师邱正庆回忆，很多罕见病患者一开始都不知道自己得的是什么病。“（很多患儿）都是被父母抱着看了八九个医生，才最终确诊的。”以黏多糖贮积症为例，“刚开始的表现很难让初诊医生认识到这个病，因为大家对这个病的认识不足。”
因为大多数罕见病都是遗传性疾病，所以直到二代基因测序技术开始普及以后，黏多糖贮积症等罕见病的早期诊断才往前走了一步。
但技术的进步总是赶不上罕见病患者病情发展的速度。邱正庆记得，很多患儿的家长一路辗转到协和儿科，确诊孩子患上的是难以治愈的罕见病后便不再坚持了。“有很多家长听说孩子得的是罕见病，基本就不再回来了。再回来也是再生孩子了，一问，前面的孩子不是没了就是躺病床上了。”
全国人大代表、山西医科大学血液病研究所所长杨林花表示，大约80%的罕见病是由遗传因素导致的，一些罕见病需要通过基因检测等特殊方法才能明确病因诊断，而具备这类罕见病诊断技术和能力的医院和临床医生相对集中在北上广深及部分省会城市的三甲医院，很多三四线城市的医疗机构及临床医生，因缺乏罕见病相关专业知识，临床经验不足，技术设施受限等，独立确诊罕见病的难度很大，基础研究也很难做深。
因此，长途跋涉去外地医院获得确诊对于罕见病患者而言几乎是常态。根据 《2020中国罕见病综合社会调研》，96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以实现在本地确诊，而100%的西藏患者和83.7%的内蒙古患者则需要去省外医院确诊。
另一方面，因为罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，病状复杂且病例稀少，相关研究较少，具备罕见病诊断能力的医生欠缺，受诊断技术及医疗资源限制，漏诊和误诊情况普遍。据中国罕见病联盟调查，42%的罕见病患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者平均需4.26年才能得到确诊。
治疗罕见病的医生更“罕见”
由于罕见病发病率极低、患病人数少且人群分散，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员同样欠缺认知。据中国罕见病联盟调查，有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病，尤其是基层医务工作者。
“罕见病现在的难不仅是诊断难、治疗难、用药难，核心问题是发病率很低，治疗罕见病的医生甚至比罕见病病人还罕见。”作为一名有着近40年一线工作经历的医生，杨林花表示，解决罕见病难题还需要多方努力，打出一套“组合拳”。
杨林花提议，通过加强区域协作平台的建设（比如医疗联盟、药学服务平台等），帮助和指导基层医生提高对罕见病的诊疗能力。她认为，为基层医生普及罕见病知识至关重要，“如果再把基础研究提升，一旦有检查结果报告，基层医生就会想到罕见病，就可以早诊断早治疗，避免出现延误诊断或出现不可逆转的并发症。”曾经有些病人诊断延误了多年，这对病人的后期治疗非常不利。
具体而言，她建议在国家和区域层面建立罕见病诊疗中心，构建罕见病诊疗区域协作网，以加快罕见病的诊断治疗体系建设。“大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家等多方协作才能得出精准诊断。”
有些罕见病是随着生长发育，出现越来越多的临床症状和体征，有些疾病早期甚至没有症状和体征，这给医生确诊带来很大难度。所以，在人才培养方面，杨林花认为应当更多地普及罕见病知识，在医学课程中增加一些罕见病教材，或者开设选修课程，让未来的医生们“脑子里多根弦”。
据悉，目前很少有医学院校开设罕见病相关课程，“在课堂上都不讲，医学生对此多数没有概念。”曾有医学教授告诉杨林花，直到自己患上罕见病，去查阅资料，才开始对罕见病有了些了解。
让罕见病治疗不再缺医少药
“医学是一个不断探索不断完善和不断创新的过程，应做到研发和用药保障兼顾。”杨林花认为，我国有着全球最大的罕见病群体，在病例资源方面有巨大优势。从国家层面推进和加强罕见病的基础和临床研究，应该将相关数据整合共享，全面提升我国罕见病的诊疗水平。
“罕见病一定是给罕见的、更加专业的医生去看的。”邱正庆谈到，如今罕见病的诊疗和研究已经跟20多年前大不一样了。以前，全国基本只有顶尖医院的老专家才敢明确诊断，如今通过近几年搭建的罕见病诊疗协作网络，全国的医生都可以在线上诊断交流、培训学习，“它的进展进度还是非常喜人的”。
2019年，国家卫健委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，北京协和医院是全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院。今年2月，北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬在会上介绍说，该院已在国家罕见病直报系统中登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例。
国家卫健委医政医管局局长焦雅辉曾表示，下一步，要依托全国罕见病诊疗协作网继续落实双向转诊、远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步探索把罕见病诊疗情况纳入医院的等级评审和绩效考核，引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。
今年全国两会期间，全国人大代表、武汉大学全球健康研究中心主任毛宗福告诉记者，罕见病研究领域广阔，包括加强罕见病综合防治模式研究，加强疾病筛查诊断技术研究，加强疾病创新药物和临床诊疗规范研究，加强罕见病服务与筹资体系研究等方面。
除了诊疗与研究外，今年的政府工作报告还提到要加强罕见病用药保障。而在2021年12月新调整的国家医保目录中，共有7种高值罕见病用药被纳入医保目录，其中包括原价70多万元、治疗脊髓性肌萎缩（SMA）的药物——诺西那生钠注射液。这是自2016年以来，高值罕见病药物首次被纳入医保目录。截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。
考虑到全国没有建立统一的罕见病用药保障机制，而且罕见病药物价格普遍偏高，普通家庭难以承担等情况，杨林花建议对于产生高额医疗费的“高值”罕见病，采取“医保+慈善+民政+保险”的多方支付机制。“我相信，罕见病患者的春天一定会来到，越来越多的罕见病患者将获得更好的诊断和治疗。”
