中国青年报客户端北京3月27日电（中青报·中青网记者 刘昶荣 实习生 卢安宜）新修订的食品安全国家标准今日发布，国家标准中的一项——《特殊医学用途婴儿配方食品通则》将改变不少罕见病患儿的生活质量，甚至是生命时长。
国家食品安全风险评估中心营养一室主任方海琴解释说，特殊医学用途婴儿配方食品（以下简称“特医食品”）是为患有特殊疾病或医学状况的宝宝量身定制的“食品”。这些婴儿不能食用母乳或者普通的配方食品，需要根据其特殊营养需求专门配方的食品。
这些特殊疾病包括罕见病。国家卫生健康委已发布两版罕见病目录。以第一版罕见病目录为例，北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲介绍，第一版121个病种中有33个病种的患者需要吃特医食品，这33个病种中有18个病种需要及时、足量、终身使用这些特医食品。
方海琴介绍，修订后的《特殊医学用途婴儿配方食品通则》新增了6个产品类别，分别是生酮配方、防反流配方、脂肪代谢异常配方、高能量配方、蛋白质组件和中链脂肪组件。新增的食品主要服务于患有难治性癫痫、生长发育迟缓、脂肪酸代谢吸收障碍等特殊医学状况的婴儿，同时也覆盖了部分罕见病的婴儿群体，为这些有临床需求的婴儿提供了科学、丰富的产品。
以脂肪酸代谢吸收障碍的患儿来说，北京大学第三医院儿科主任医师李在玲介绍，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD缺乏症）的患儿正是属于这一类，这个病也被收录在第一版罕见病目录里。患儿因为脂肪酸代谢异常，会在新生儿期出现低血糖、喂养困难、反复呕吐，由此产生嗜睡、肌张力低等问题。如果没有特医食品，这些患儿的营养支持就会出现问题，进而影响孩子的正常发育，甚至导致死亡。
目前，我国特医食品有6大类，包括适用于氨基酸代谢障碍婴儿的氨基酸代谢障碍配方、适用于早产/低出生体重儿的母乳营养补充剂、适用于食物蛋白过敏婴儿的乳蛋白深度水解配方或氨基酸配方等。
第一版罕见病目录里收录的苯丙酮尿症正是属于氨基酸代谢障碍。李在玲解释说，苯丙酮尿症的患儿因为苯丙氨酸羟化酶缺陷，会出现智力低下、鼠味尿、癫痫等问题。有了氨基酸代谢障碍配方的特医食品之后，患儿的代谢障碍问题迎刃而解。
越来越多特医食品有了行业标准，市面上可供选择的罕见病患儿食品也越来越多，接诊过不少罕见病患儿的李在玲对此特别欣慰。过去没有氨基酸代谢障碍配方的时候，“我们没有办法帮助孩子渡过难关，有些孩子就没有了”。
对于一些罕见病患儿来说，有特医食品之后还可以解决没有药品的问题。由于每种罕见病患儿的数量很少，市场研发这些药品的动力不足，罕见病患儿缺医少药的问题长期存在。李在玲介绍，至今也没有苯丙酮尿症的特效药，只能对症治疗，比如缓解癫痫症状等，但有了氨基酸代谢障碍配方的特医食品之后，苯丙酮尿症患儿的代谢障碍引起的问题得以解决，也就不用吃药了。
方海琴介绍，尽管特殊医学用途婴儿配方食品并不具备直接治疗疾病的效果，但它们在营养成分的含量和类别上均与普通食品存在显著差异。在使用时，必须充分考虑婴儿的个体差异、疾病进程以及可能存在的其他健康状况和影响因素。因此，这类产品的使用一定要严格遵循医生或临床营养师的指导。
因为特定某种罕见病患儿的数量比较少，不少家长之间也都比较熟悉，会出现私下介绍特医食品的情况。在接受中青报·中青网记者采访时，李在玲多次强调，不建议家长自行给孩子吃这些食品，应该在医院明确诊断之后，在医生或临床营养师指导下食用。