上周六和周日（18、19日），“2021中国罕见病大会”在北京召开。除了政府官员、医生、专家学者外，这场全国性的学术会议还吸引了众多罕见病患者家属的关注。他们希望能够从中获得一些新技术、新药物的信息，特别是药品价格方面，有没有更进一步的政策信号。长期以来，罕见病由于患病人数少，药品开发成本高，一直是几十万一针的天价，而想取得不错的效果，一年又要注射好几针。上百万元的负担，几乎很少有家庭能承受，很多故事也就在折磨与眼泪之中，走向了最心碎的结尾。好消息是，明年1月1日开始，又将有7款罕见病药物纳入医保目录，降价幅度几乎是打了0.05折。还有一周就要元旦了，这些等待药物的患者怎么样了？他们的药物能够及时到位吗？未来，还需要哪些努力构建更成熟的罕见病政策体系？
北京晚高峰急救接力，急救转院罕见病患儿
周三晚5点，北京西站12号站台，两辆救护车已经等候了许久。即将抵达的G80次高铁上，有一位只有7个月大的罕见病患者。他叫刘璟逸，因患有脊髓性肌萎缩症，一直用呼吸机等设备维持生命。
患儿父亲 刘奎琛：可能高铁比较颠，出现了两次心率达到180、190。头顶一直不停地冒汗，随时都有可能心力衰竭吧。
璟逸此行是因为他的父母希望把他从长沙转院到北京儿研所，寻求治疗的转机。虽然有一名医生随行，但璟逸病情危重，只有尽快送到医院，安全才可能有保障。当时是北京晚高峰，儿研所又位于最为拥堵的东部。
在交警的开道护送及社会车辆主动避让下，一条“生命通道”得以打通。从北京西站接上小璟逸的救护车一路畅通无阻。
只用了16分钟，救护车就到了儿研所。而以往这段路，需要堵上近一个钟头。今年9月，小璟逸的病情恶化，陆续辗转于湖南多家儿童医院ICU。由于疫情，只有4个月大的他见不到父母，每天相伴的只有白色的墙壁，插入身体的各种管路，以及监护仪的滴滴声。
患儿父亲 刘奎琛：吸痰，每天吸那么多次。要从嘴巴里面，要么从鼻子里面，一通的话，可能就会通到这个位置，快到胸前。正常一个人这样子通都很难受，更何况一个这么小的宝宝，我看到他痛苦的时候，他的眼角只会流泪，没有声音、没有力的，所以说他连哭的声音都没有。
璟逸是家里的第二个孩子，有一个大两岁的哥哥。生病前，他很爱笑，眼睛很大，经常被人夸赞长得漂亮。
患儿父亲 刘奎琛：那个时候，手只能这样子抬起一点点，脚只有这个脚掌可以这样张一张，平移也移不了，抬也抬不起来，我们当时是觉得，璟逸怎么这么懒，他都不爱动。
9月16日的早上，突然间小朋友脸色发白，然后两眼上翻，然后嘴唇是发绀发紫，其实那个时候就是他的吞咽功能在退化，喉咙里面有痰，吞不下去，导致窒息、休克。
刘奎琛后来才知道，儿子得的是一种发病率约为万分之一的罕见病，这是一种基因病，它会让孩子的肌肉一点点失去力量，最终连呼吸的力气都没有，窒息而死。而且6个月以下发病的患儿最为凶险，平均活不到2岁。该病我国约有患者3万人，目前国内有两款治疗药物，一种是口服药，售价约6.8万，另一种则是月初经医保谈判从55万降到3.3万的注射液。该药需终身注射，第一年六针，次年开始每年三针。
浙大二院罕见病诊治中心主治医师 余昊：这个药是促进基因表达增多的，对疾病有改善的作用。如果这个药停用，蛋白的表达又会慢慢下来，有可能恢复到原先的状态了。
璟逸的父母都出生于1995年，刚刚27岁。母亲在家照顾孩子，没有收入。父亲是厨师，每月工资6000元。虽然近几年，药企推行“慈善赠药”，首剂买一赠三，之后买一赠二，他们也在网络筹到了一些善款，但算下来1年110万，还是无力承受。
患儿父亲 刘奎琛：我们第一针都解决不了，更何况第二针，璟逸在ICU里面的话，住了有三个多月，光维持他能活下去都花了有30万左右。
首都儿科研究所呼吸内科主任 曹玲：目前小璟逸，主要面临的危险还是呼吸的问题。比较慢性的肺炎，时间比较长。他感染了很多耐药的细菌，一旦出现痰堵的情况，随时都可能有生命危险。
据了解，未来该药在3.3万基础上，还将按医保类型，再报销一部分。目前，璟逸的母亲在医院陪护，父亲则打算在北京打一份工。他们都在期盼璟逸能够坚持到1月1日，降价的特效药在他身上起效，再一点点摘掉呼吸机。
患儿父亲 刘奎琛：刘璟逸是我取的名字，那个时候想着希望他比较安逸、快乐度过这一生。其实我也特别希望能够和别的家长一样，可以牵着自己的孩子走一走，我相信会有这么一天的。
罕见病治疗，其实跟当下抗击新冠疫情有点像，那就是早诊早治，早预防效果更好，但是不少罕见病患者都曾经历过不同程度的诊断困难。有数据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3年，有人对一类罕见病做回顾性研究发现，有一位患者被误诊长达33年，在这期间患者反复去了十几家医院，用了许多不适合自己的药物，错过了宝贵的治疗时间。这到底怎么产生的？有解决途径吗？
罕见病如何破解确诊难？
崔丽英研究渐冻人多年。眼前的这个小伙子在她看来，才半年病程，确诊速度算快的，而90%的渐冻人会在发病五年内死亡，只有第一时间确诊，继而用药，才能有效延长生存时间。但是，渐冻人的早期诊断非常困难。
北京协和医院神经病学系主任 崔丽英：比如我们有的患者，无意发现我这块手的肌肉萎缩了，他会到医院看病。如果我们没有特别多经验，或者从筛查的角度 这一块肌肉萎缩是有很多原因的。比如说尺神经的病、颈椎的病等等。都可以出现这块肌肉萎缩。早期我们在三个月，患者觉得有症状，我们就会在早期给他做个肌电图，肌电图非常广泛的神经原因损害，我们就要怀疑是渐冻症的早期，就给他用上药治疗。这个肌电图检查就非常重要，它是要求技术比较高的一个检查。
罕见病专家聚集在全国性教学医院高度集中的城市，并非每家医院都能做高标准肌电图。崔丽英带领团队建立渐冻人诊断标准，年年举办肌电图学习班，在发达国家这是每个神经科医生必修、会做的项目。
北京协和医院神经病学系主任 崔丽英：有一句话说，会看罕见病的医生，比罕见病还少，其实对罕见病的误诊，或者漏诊率都是比较高的，因为罕见。所以像基层医院，他根本就没见过这样的病人。我看到一个全身型重症肌无力的男士，20多岁就开始疲劳，一直被诊断为神经官能症，但是休息休息他又好了。其实重症肌无力的特点也是这样，休息休息就减轻，症状是波动性的，都快50多岁了才确诊，误诊断30年。
罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，单个病种病人资源少，往往在医院的多个科室向他遇到的每个临床医生解释疾病、介绍病史，医院仅仅局限于头痛医头、脚痛医脚的对症治疗，患者经常在不确定中迷失多年，对有药可治的罕见病来说，误诊漏诊危害极大。
北京协和医院神经病学系主任 崔丽英：还有患者本身，比如说到我们这看了，我们给他已经确诊了。但是患者他还想再到别人家再看看，协和看完宣武看、宣武看完天坛看、天坛看完北京三院。走了一大圈，到上海再看一下，这个也会延误诊断。
北京协和医院神经病学系主任 崔丽英：除了大家会看常见病，像我们协和医院的神经科大夫，就是各种罕见病你都要有这种诊断能力，很多病都牵扯到好几个科室，大家意见又不在一块，到底怎么处理不知道，特别复杂的罕见病，那我就会预约MDT（多学科会诊），然后安排各个学科相关科室来一起讨论，从罕见病角度，我们每个周四都有这样的会诊，今天就会决定他应该不应该做手术，下一步怎么处理。一个中午的时间，就解决了多学科的问题。
从超过2万个基因的人类基因组中，找到致病基因元凶，犹如福尔摩斯断案。2019年，为解决罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理目标，国家卫健委决定建立全国罕见病诊疗协作网。作为国家级牵头医院，北京协和医院日前宣布该网已建成，而其以MDT即多学科会诊为基础建立的首个国家罕见病会诊平台，召集20多个学科、250多名专家，已为上千名患者将确诊时间缩短到平均4周，花费降低90%。诊疗之外，多学科会诊的重要功能就是教学，每次约有50个医院在线学习。
北京协和医院神经病学系主任 崔丽英：对罕见病的罕见经验还有检测手段，这是我们医务界本身问题，无论是临床经验也好还有诊断技术也好，要进行培训。因为医学毕竟是经验的医学，我们有很多医生，他在协和医院学习期间，他见过一例，回当地看病的时候，比如说罕见病，他一看这个怎么像个罕见病。所以像基层医院，其实要对罕见病要进行宣教，对有些罕见病他们能够怀疑。然后他们及时转诊，我们不能要求所有的基层医生，都能诊断罕见病，但是诊断明确以后回到当地，他们可以进行随诊、后续开药、照料，我觉得这个就很好了。
被确诊了罕见病，往往对患者和背后的家庭来说都是晴天霹雳，摆在他们眼前的大多就是两个问题：这病能治好吗？我们治得起吗？事实上，治疗困难和治疗费用高，也是大多数罕见病患者的痛点。目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见疾病有药可治，而治疗罕见病的这份“孤儿药”往往又费用高昂。面对好不容易才被确诊的罕见病，我们下一步该做什么？
保基本优先的医保，如何更兼顾罕见病患？
本周五上午，浙江大学医学院附属第二医院的吴志英主任照常开诊，和罕见病打了三十年交道的她，明年将在浙大二院建立起全国唯一一个罕见病病区，与她的病患战友们一起，共克罕见病。
浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英：罕见病之前，因为它的发病率特别低，可以诊断治疗罕见病医生就更少。所以你一定要有这种特殊的专家团队，来看这些病，给病人更大的帮助。
目前，全球能够被诊断出的罕见病约有七千多种，三年前中国公布第一批罕见病目录时，涉及了121种，仅是七千多种中的冰山一角，这样的数据背后，折射出了罕见病治疗困难的现实问题。
浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英：全球的七千到八千种，这是大家都公认的数据，我们中国也有这么多病种，并不是说中国只有121种病，不是的，中国也有这么多病。这121种当时是经过专家讨论以后列下来的，就是针对一些，一个是可诊可治的，还有就是相对常见的，就是我们能够尽快解决问题的罕见病。
面对已经获得了诊断、迈过了“确诊关”的罕见病患者，临床医生并不希望他们被拒之门外，但“治疗困难”始终是摆放在医学面前的现实障碍。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球没有治疗药物；16种境外有药、境内无药；最终国内有明确治疗药物的仅36种。
罕见病患者：这个叫腓骨肌萎缩症，刚刚配了药，应该今天开始吃上了，我想这是长久战，应该一直要吃，但是这个病没有特效药。
罕见病患者家属：多系统萎缩，罕见病也没有特别好的方案，现在还是以改善症状为主，没有特效药。
浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英：研发一个新药非常困难，你真正像国外那些大的药物公司，你研发一个新药都是几十个亿甚至上百个亿美元，你要投入这样子的经费，你可能才会研发一个新药出来。而且你就是投入了这么多的经费进去，最后研发的药物是失败的。
针对罕见病的具体病种研制新药，对药企而言是一个高投入的过程。即便攻克了技术难关，让罕见病的小群体“有药可治”，接下来，向基数较小的罕见病群体回收研发成本，又使其不得不面临“用药贵”的困境。
浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英：罕见病的药物为什么贵，你平均一下，你的分母很小。一个是贵的原因，另外一个就是为什么研发少的原因，这是总体来说，就是性价比不够高。但在我作为一个医生来说，我们不会去管这些的。我们能管的，我们就希望你要尽快有药物出来，就希望这个药能够降下来，要想尽各种各样的办法。你不管是进入医保还有社会的捐献。
目前中国有40余种罕见病治疗药被纳入医保药品目录，其中，今年通过谈判纳入的就有7种。在基本医保领域，上个月的医保“灵魂砍价”让不少罕见病群体看到了希望。
国家医保局医药服务管理司目录处处长 张西凡：从提升保障水平的角度，我们希望更多的罕见病治疗用药进入目录，更好地满足患者的基本用药需求，但其实大家也都知道，我们基本医保制度定位就是保障基本，因此必须坚持尽力而为、量力而行。
在基本医保保障能力有限的情况下，为了维护医保基金安全，只能将“保基本”设为优先项，但在面对每一个不该被放弃的罕见病小群体时，社会更应探索构建更多元的保障体系。
国家医保局医药服务管理司目录处处长 张西凡：同时这几年我们也支持一些地方，通过商业健康保险，通过慈善救助等方式，缓解这个罕见病患者的费用负担，这也是发挥社会力量，在医疗保障领域的一个探索。
一提罕见病，大家看到罕见两个字，就以为人数非常少，其实这个罕见，只是指在整个人群当中，发病比例不大，但如果把所有罕见病的患病人都加起来，全国2000万，您说小吗？而且中国现在每年罕见病患者还以20万的数字在增长，这同样不小，更何况一个人的生命也是生命，我们也该以人为本，这就需要包括药物研发、观念改变、确诊的水准等等加在一起全社会的进步。下周六，1月1日，最新版国家医保药品目录就要执行了，对于很多罕见病的患者来说，这就是光，但愿在2022，2023这样的光更大更亮。
