今天是第38个“世界血友病日”。血友病是一种罕见遗传性疾病，血友病患者又被称为“玻璃人”。血友病究竟有哪些特征？
血友病是由于血液中某些凝血因子的缺乏，导致患者产生严重凝血障碍，其最主要的特征就是频繁出血，可能发生在关节、肌肉，甚至是颅内，直接危及生命。根据缺乏因子的不同，血友病可以分为血友病A和血友病B。男女均可发病，但绝大部分患者为男性。
北京朝阳医院血液科主任 主鸿鹄：血友病的基因存在在X染色体上，如果母亲的染色体有两条染色体X，其中一条X染色体上的基因发生了突变，会导致这样的一个八因子的功能和结构的改变，导致了凝血因子的异常，如果是一个男孩，X染色体来自母亲，另外一个Y染色体来自父亲，所以只有一条X染色体，又突变了，这个因子就没有补偿的功能了，他就发病。因此绝大多数的发病都是男孩在发病。
研究显示，如果不经治疗，血友病患者每年出血次数达30次左右，严重的甚至上百次。不仅磕碰外伤会造成出血，身体内也会自发出血，因此血友病患者也被称为“玻璃人”。
除了出血以外，血友病患者还伴随长期的慢性疼痛，相当一部分患者会出现血友病关节病变，关节病变的出现部位与出血关节一致，都是活动度比较大的关节。此外，血友病致残率较高，患者残疾多以二级为主，也就是重度残疾。
血友病A和血友病B有什么区别？
短片中提到，血友病分为A、B两型。这两者的主要区别在于缺乏的凝血因子不同。血友病A是体内缺乏凝血因子八，血友病B缺乏凝血因子九。二者临床表现相似，均以凝血功能障碍、自发性出血为主要特征。其中，血友病A最为常见，约占血友病患者总数的80%到90%。
儿童期是血友病治疗黄金时期
《中国血友病诊治报告2023》显示，我国血友病的患病率为每十万人2.73到3.09例（2.73/10万—3.09/10万）。对于血友病患者来说，如何进行科学治疗呢？
专家介绍，儿童期是血友病治疗的黄金时期。标准预防治疗不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。预防治疗的第一个目标就是关节和肌肉不出血，让患儿健康长大。
北京朝阳医院血液科主任 主鸿鹄：小学阶段之前跌倒会发生率高，关节出血的概率非常大，就会导致了关节的肿胀甚至畸形，到了他青春期以后的致残率很高，因此早期诊断，早期监测，定期补充八因子，让病人避免出现这种严重的出血事件带来的致残率，对这些凝血因子的补充，医保是覆盖得非常好的。
专家介绍，大家要提高对血友病的认识，新生儿如果发生反复出血，应及时前往医院检查。一旦确诊为血友病，积极干预、科学治疗，血友病患者与正常人的生存期差距不大。
血友病患者结婚生育应注意哪些问题？
刚才提到，血友病是遗传性疾病，那么血友病患者可以正常结婚生育吗？医生建议，血友病患者在备孕之前应该到医院进行专业的基因检测，通过科学手段明确遗传风险，在专业医生的指导下制定合理的婚育方案，最大程度降低疾病遗传给下一代的概率。
从遗传规律来看，血友病的遗传具有明显的性别特征。男性患者与正常女性结婚，其生育的男孩不会遗传血友病，女孩则会成为血友病基因携带者；女性携带者与正常男性结婚，生育的男孩有50%的概率患病，女孩有50%的概率成为携带者。正是这种特殊的遗传模式，让高危人群的提前筛查和基因检测变得至关重要。
北京朝阳医院血液科主任 主鸿鹄：我们要根据高危的人群做筛查，比如说他家里面三代之内有家族史的，特别是女性，女性一般是携带者，她的家族里面有男孩发病了，她经常会是一个携带者，因此她自己要做基因筛查，发现她携带了血液病基因的突变，在她怀孕的生孩子的时候筛查就非常重要了。
高危人群在备孕阶段，夫妻双方必须完成全面的基因检测和产前咨询，由血液科、妇产科、遗传学专家共同评估生育风险，制定个性化备孕方案。女性携带者怀孕后，需严格遵循医嘱，在孕早期、孕中期通过产前诊断技术，如绒毛穿刺、羊水穿刺等，对胎儿进行基因检测，明确胎儿是否携带血友病基因或患病，再结合医生建议，科学做出生育决策，从源头阻断血友病的代际传递。
（总台央视记者 杨阳 牟媞媞 吴经纬）
