2月28日是第16个国际罕见病日，11时，在广西壮族自治区妇幼保健院六楼的神经内科，来自南宁市上林县的10岁脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿陆泳泉接受治疗后回到病房，打开床前的电视收看他最喜欢的动画片，这样的他看起来与同龄人没什么两样。
SMA作为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，因其发病年龄广、疾病危害大而受到社会各界的广泛关注。自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室主任罗静思介绍，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。根据患者起病年龄和临床病程，一般将SMA由重到轻分为4型。重症SMA患儿如不进行有效治疗，多数会在两岁内夭折。
按照2020年8月发布的《中国SMA患者生存现状报告白皮书》，SMA在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。普通人群中，每40-50人中就有一人是致病基因携带者。据估算，国内约有SMA患者2万-3万人。
“在孩子两岁时，我们就发现他走路和正常小朋友不一样，腿很外张，一定得用手撑着膝盖才能坐起来。”在病床旁，陆泳泉的父亲陆锡枢回忆道。当时，眼看着同龄的小孩已蹒跚学步，陆锡枢心里焦急万分。经过多方问诊，2014年，陆泳泉在深圳市儿童医院被确诊为SMA-Ⅲ型。
在2020年8月之前，全球仅有两款可以治疗SMA的相关药物。一种是2016年12月于美国获批上市的诺西那生钠，在中国上市后一针费用高达70万元，而且需要每年注射。另一种是在2019年5月经FDA（美国食品药品监督管理局）批准注册的诺华旗下AveXis公司的基因治疗药物Zolgensma，终身只需注射一次，但售价折合人民币超过1000万元，被称为“世界上最贵的药”。
这对于像陆锡枢一样的普通家庭而言，实在难以负担。在长达7年的时间里，陆锡枢带着儿子四处求医问药，但儿子的病情依然逐渐恶化。
转机出现在2021年年底，诺西那生钠注射液经过国家医保局和企业的8轮谈判，最终进入国家医保目录，于2022年1月1日起实施。“灵魂砍价”过后，诺西那生钠注射液的医保定价是3.3万元一瓶，除去医保报销，患者只需要自行负担少部分费用。
“特效药能进医保我们真的很高兴，像我们在南宁就医，3.3万元的价格经过医保报销后我个人只用负担3000多元，我们这种打工阶层基本也能出得起。”陆锡枢说，他每4个月就带着孩子来自治区妇幼保健院注射一次诺西那生钠，从去年到现在已经打了6针。
作为广西唯一的中国SMA诊治中心联盟单位，诺西那生钠注射液被纳入医保后，广西壮族自治区妇幼保健院一共接诊了50例SMA患者，患儿年龄从两个月到12岁不等。在纳入医保前，该院仅有两例患者注射过该药。
“这些患者有些是有严重的脊柱侧弯，失去了行走的能力。经药物治疗，SMA-Ⅰ型和SMA-Ⅱ型患者的运动能力都得到了改善。”罗静思表示，接受用药治疗和康复训练的孩子，不管是在医疗救助上还是在社会关系上，都得到了很大的改善。
“以前脚只能移动一点点，打了针之后脚的力气大了一些。”在接受中青报·中青网记者采访时，陆泳泉在病床上用手比划着自己能够平移的幅度。自治区妇幼保健院儿童神经内科副主任医师赵青青是陆泳泉的主治医生，她说，由于陆泳泉已经10岁，错过了最佳的干预时间，如今只能阻止疾病的进展。“如果小朋友在1岁多或者在几个月大的时候用药，又做康复治疗，效果会比较好。”
2月28日，自治区妇幼保健院还组织多学科专家开展了主题为“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”的国际罕见病日义诊活动。在现场摆放的针对SMA携带者基因筛查的宣传海报上，“预防重于治疗”几个大字格外醒目。
“对于罕见病，其实最重要的诊治方法还是产前筛查和产前诊断。”罗静思介绍，72%的罕见病由遗传因素导致，如果夫妻双方携带相同基因的缺陷，那么他们生育罕见病患儿的概率将大幅上升。因此，相关人士可以先通过婚检或者孕检来减少常见罕见病的发生。
长期坚守在临床一线的罗静思这些年接触了不少罕见病患儿，对于罕见病家庭面临的困境感触颇深。“罕见病患儿通过治疗，跟正常孩子的生活能力还是差别很大的。他们的家庭所承担的痛苦和经济负担，是很多普通的家庭不能理解的。”她希望公众能够关注罕见病，对有需要者提早进行干预，把预防出生缺陷提高到第一道防线。
中青报·中青网记者 谢洋 实习生 石鲜鲜 来源：中国青年报